脐血在救治罕见病患儿上再下一城。近期网上融资平台靠谱么，一场跨越千里的生命接力，广东的一份脐血被紧急送往北京，为患上舒-戴二氏综合征的3岁患儿阳阳（化名）带去生命希望。专家表示，造血干细胞移植，特别是脐带血造血干细胞移植，解决了很大一部分儿科罕见病的治疗。

哈尔滨患儿被诊罕见病

2021年7月，阳阳出生在哈尔滨，两个月时，反复腹泻，甚至一天腹泻5、6次，这成了他童年的第一个挑战。后又被发现心脏异常——卵圆孔未闭与二尖瓣反流，疑似先天性心脏病。但鉴于阳阳年幼，医生决定暂作观察。

更令人揪心的是，9个月大时，阳阳身上突然出现了瘀斑。医生经过系列检查发现阳阳粒细胞缺乏，血小板减少，骨骼发育异常，身材矮小，生长发育明显迟缓，身高落后于同龄人，语言发育迟缓，牙齿发育异常，湿疹，肝功能及甲状腺功能异常。面对这一系列复杂的难题，当地医生建议进行基因检测。结果令人意外，阳阳高度疑似患有罕见的舒-戴二氏综合征。

舒-戴二氏综合征又叫做儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征，是一种罕见的遗传病，90%患者是由于SBDS基因纯和突变或者复合杂合突变所导致的。

患者最常见的表现是胰腺外分泌不全（腹泻、脂肪泻、吸收不良、胰酶减低）及血象异常，还可以伴有肝功能异常、骨骼畸形及其他脏器问题。有大约30%-40%的患者在30岁前，会出现骨髓增生异常综合征（MDS）或白血病，且发生率随着年龄增大会逐渐增加，所以它也是一种潜在恶性的疾病。而且一旦转化为MDS或白血病，其复发率显著上升，治愈率显著下降。

一个前所未闻的疾病名称，让阳阳父母心头瞬间被沉重的阴霾笼罩。他们踏上了前往京都的求医之路。

广东脐血千里进京救援

阳阳入院后，经过一系列检查，舒-戴二氏综合征诊断明确。

北京京都儿童医院特需住院部副主任、血液科副主任医师陈姣根据阳阳的身体情况判断，认为他可以进行造血干细胞移植，针对此类儿科罕见病，医院已有不少成功的案例。

然而，寻觅到合适的造血干细胞犹如茫茫大海捞针。就在犯难之际，医院向中华骨髓库、全国七家合法脐带血造血干细胞库同时发出HLA（人类白细胞抗原）配型申请。

从广东省脐血库传来了好消息。广东省脐血库查询到一份2020年5月27号采集自中山市博爱医院的脐血，HLA配型10分之9相合，无论是有核细胞数还是细胞活性都完全符合临床使用需求。

为了确保这份珍贵的“救命血”能够准时、安全地送达阳阳身边，广东省脐血库的护送人员提前制定了周密的计划。在出发前，护送人员仔细检查了脐血运输箱的温度控制系统，确保全程保持在零下196摄氏度的液氮环境中，以保障干细胞的活性。11月24日，这份脐血搭乘最早的航班飞往北京，跨越千里，为阳阳点燃重生曙光。

陈姣医生表示：“选择脐血造血干细胞移植有两个优势。一是脐血是实物保存，只要检测合格随时出库。二是脐血一旦植入成功后，就会非常稳定，而且后期慢性排异风险小，孩子可以有更好的生存质量。”

2024年11月25日，经过水浴复温后，医生将这份脐血输入阳阳体内。12月9日，粒细胞顺利植入，12月10日血小板顺利植入，阳阳的血细胞逐渐恢复正常，预示着移植成功，也显示在脐带血的帮助下这个孩子正在逐步恢复健康。

2025年1月10日，阳阳顺利出院，康复回家。就在除夕前一天，阳阳回到医院复诊，结果显示身体各项指标均恢复良好，阳阳一家终于可以度过一个安心的春节。

阳阳的救治故事不是个案。截至2024年12月31日，广东省脐血库累计出库1097例脐血用于治疗罕见病。

在第十一届全国脐血大会上，复旦大学附属儿科医院副院长翟晓文表示，很多罕见病都是单基因病或者是基因缺陷导致，大都无药可治，而造血干细胞移植，特别是脐带血造血干细胞移植，解决了很大一部分儿科罕见病的治疗，其中包括原发性免疫缺陷病；难治性儿童白血病、淋巴瘤等儿童血液肿瘤和血液相关的一些疾病，还有就是遗传代谢病。

南方+记者 严慧芳

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